Фенилкетонурия (ФКУ) — адамның ақуыздық айналымына қатысатын бірқатар ферменттік жүйелердің, атап айтқанда, фенилаланиннің тектік құрылымдарының бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын ауру. Оның пайда болу себептері жеткілікті дәрежеде зерттелмеген. Сырқат негізінде бауыр жасушаларында шоғырланатын және қалыпты жағдайда орны толмайтын қышқыл фенилаланинді тирозинге өзгертетін фенилаланиндегид жеткіліксіздігі жатады.
Негізгі сәттер
- ФКУ геннің бірнеше мутациясының бірі фенилаланингидроксилазаның жеткіліксіздігіне немесе болмауына әкеп соқтыратын салдар ретінде пайда болады, бұл фенилаланиннің тағамымен тұтынылатын жиналуы орын алады; ми миы миелинизацияның бұзылуынан негізгі зақымданатын орган болып табылады. -Фенилкетонурия (ФКУ) когнитивті және мінез-құлық бұзылыстары бар ақыл-ой кемістігінің клиникалық синдромын тудырады; ем болмаған кезде ауыр ақыл-ой кемістігі дамиды. -АҚШ - та және көптеген дамыған елдерде, барлық жаңа туған нәрестелерді бірнеше қан талдауларының бірін жүргізе отырып, туғаннан кейін 24-48 сағат ішінде фенилкетонурияға тексереді; нормадан ауытқитын нәтижелерді фенилаланин деңгейін тікелей өлшеумен растайды. - Өмірдің алғашқы күндерінде басталған барабар емдеу аурудың барлық көріністерінің туындауын болдырмайды. - Емдеу болған кезде болжам қолайлы болғанына қарамастан, плазмадағы фенилаланин деңгейінің жиі мониторингі талап етіледі; ұсынылатын мәндер барлық балалар үшін 2-6 мг/дл (120-360 мкмоль/л) шегінде орналасады.
Белгілері Қанда фенилаланин, цереброспинальды сұйықтық, несепте фенилкетон көбейеді. Клиникалық белгілері: ақыл-ес кемістігі, жиі құрыспалар, түрлі аллергиялар.
Аурудың кездесу жиілігі әр елде әрқалай. Ол Түркия мен Ирландияда жиі ұшырасады - 1:2600 және 1:4500. Жапония мен Финляндияда сирек - 1:143000 және 1:200000. Қазақстанда ФКУ тасымалдаушылардың жиілігі 1:40, ФКУ сырқаты 1:8000.
Емі
ФКУ-ды емдегенде ауруды ерте нақтамалау, ақуызы мол тағаммен бірге фенилаланиннің ағзаға түсуін шектеу маңызды. Фенилкетонурияны емдеу фенилаланин жоқ өмір бойы диетаны сақтау болып табылады. Барлық табиғи ақуыздар құрамында 4% фенилаланин бар. Сондықтан негізгі азық-түлік Ақуызы төмен табиғи өнімдер (мысалы, жемістер, көкөністер, кейбір дақылдар) Фенилаланин жойылған ақуыз гидролизаттары Фенилаланин жоқ амин қышқылдарының қоспалары
